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惊奇!四姐妹不孕一查都是男人

www.zhiyin.cn 2009-01-06 06:55:16 21世纪 我要评论

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       一大家子兄妹8人,相继结婚后,却有4个姐姐迟迟没有怀孕,检查的结果更是让全家人不敢相信,这四位自小就被认为是女孩的姐姐,竟然都是男性,他们的染色体核型为46、XY,体内也没有任何女性生殖器官。而更恐怖的是,另外两个姐姐生的孩子,有两个不可避免的和他们的阿姨一样,成了男性假两性畸形,表面上是女孩,实际却是男孩。

       怀孕4个月准妈妈担心生两性

       日前,26岁的王丽(化名)在姐姐的陪同下,悄悄地来到南京市妇幼保健院优生遗传门诊,王丽已经怀孕4个多月了,但是,她却向接诊的倪涵副主任医师提出:“想检查一下孩子正不正常,要是不正常的话,就不要了。”王丽的话让医生很惊讶,便关切地问:“你有什么担心吗?”“我们家有遗传病,想检查一下是男孩还是女孩,如果是男孩的话就不要了。”王丽含糊地解释说。在医生的仔细询问下,王丽终于说出了事情的真相。原来,她有四个姐姐都是男性假两性畸形,有两个外甥也同样是这种畸形,她如果生男孩的话,患上男性假两性畸形的几率高达50%。

       4个姐姐因不育查出是男儿身

       陪王丽一同前去咨询的姐姐坦然地告诉医生,她就是其中一位男性假两性畸形者。王丽的姐姐告诉医生,她们来自农村,她是家中的老大,小时候根本不知道自己和别人有什么不同。“我父母一连生了8个孩子,只有一个男孩,我们的外表和女孩一模一样,父母从来就没有想过我们会是男孩。人家姑娘长大了会有月经,可是我们其中四姐妹一直就没有来月经,我妈说,可能是我们发育得晚,也没当回事,二十多岁,我们四姐妹都相继结婚了。”王丽的姐姐痛苦地回忆道,倪涵打量着眼前这个女人,看上去40岁左右,皮肤很光洁,也没有喉结,从外表根本看不出她是男性。可是,结婚后迟迟没有怀孕,让她最终走进了医院,而医生的检查结果让她彻底蒙了。“医生说我是男的!这怎么可能呢?!我当时就反驳医生,但是染色体显示,我确确实实就是个男的。”大姐的检查结果让还有三位结婚后没有怀孕的妹妹非常紧张,她们一起到医院接受了检查,她们不愿发生的事情还是不可避免,结果显示,她们的染色体核型都为46、XY,和大姐一样,都是男性假两性畸形。大姐表示,她们的外生殖器是女性的,而且活了几十年大家都知道她们是女人,所以,她们选择继续做女性,检查中发现的隐睾已经切除了。

        染色体遗传两个外甥也未能幸免

       倪涵告诉记者,男性假两性畸形属于X连锁隐性遗传疾病,与X染色体决定雄性激素受体位点上的基因突变有关。发病原因是由于靶器官上缺乏雄激素的受体或受体有缺陷,性激素不能与受体结合发挥其生物效应,即使血液中有足够的雄激素,也不能发挥作用,从而影响性器官向男性化方向发育。由于患者体内雌激素受体正常,睾丸酮能经芳香化酶作用转化为雌二醇,从而表现出女性第二性征。正因为如此,王丽的4个姐姐虽然外表是女性,乳房也像女性一样正常发育,而且有女性的外阴,但是B超检查却没有子宫和卵巢。正因为这是一种遗传疾病,王丽另外两个姐姐和一个哥哥的孩子都去接受了检查,哥哥生的儿子和其中一个姐姐生的女儿是正常的,另外一个姐姐生的两个孩子都是男性假两性畸形。

        羊水检查染色体确定是否保留胎儿

        4个姐姐和2个外甥都是男性假两性畸形,这让王丽终日忐忑不安,要是她生的是儿子,患上男性假两性畸形的几率非常高,如果是女儿的话就应该是正常的。出于此考虑,王丽决定到医院进行检查,她不想生出来的孩子不男不女。针对王丽的家谱分析,倪涵表示,王丽有两种可能,一种是基因正常,那么无论她生的是儿子还是女儿,都不用担心。但是如果她和生育两个异常儿的姐姐一样,即为携带者,那么她与正常男性所生子女中,男性发病率高达50%,女性则不发病,但是将有50%的可能是携带者,可将遗传基因传给她们的后代。为此,倪涵建议王丽,可以接受羊水检查,检查胎儿的染色体,以确定是否要腹中的胎儿。倪涵表示,通常风险率在10%以上,医生就会建议不要怀孕,如果王丽同样也是基因携带者,她最好不要生孩子,否则她的后代出现畸形的几率非常高。对于倪涵的分析,王丽表示,她要回家考虑后再作决定。

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